변이 탐지 (Variant Calling) 1. 개요 변이 탐지(Variant Calling)란 차세대 염기서열 분석(NGS, Next-Generation Sequencing)을 통해 얻은 샘플의 염기서열 데이터를 표준 참조 유전체(Reference Genome)와 비교하여, 염기서열의 차이가 발생하는 지점을 식별하고 그 유형을 결정하는 생물정보학적 분석 …
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"변이"에 대한 검색 결과 (총 134개)
IEC 61000-4-2 (정전기 방전 내성 시험 표준) 1. 개요 IEC 61000-4-2는 전자 기기가 정전기 방전(ESD, Electrostatic Discharge) 현상에 노출되었을 때, 기기가 오작동 없이 정상적으로 작동하거나 허용 가능한 수준의 성능 저하만을 보이는지 평가하는 국제 전기기술위원회(IEC)의 EMC(전자기 적합성) 내성 시험 표준…
확산강조영상 (Diffusion Weighted Imaging, DWI) 1. 개요 확산강조영상(Diffusion Weighted Imaging, DWI)은 생체 조직 내 물 분자의 무작위적인 열운동인 브라운 운동(Brownian motion)의 정도를 측정하여 영상화하는 [[자기공명영상]](Magnetic Resonance Imaging, MRI)의 특수…
KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes) KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)는 유전자와 게놈의 관계를 분석하여 생물학적 시스템의 기능을 이해하기 위해 구축된 통합 데이터베이스입니다. 분자 수준에서 일어나는 화학 반응과 상호작용을 네트워크 형태로 모델링하여, 유전체 정보…
전리 방사선 (Ionizing Radiation) 1. 개요 전리 방사선이란 물질을 통과할 때 원자나 분자에서 전자를 떼어내어 이온(Ion, 전하를 띤 입자)으로 만들 수 있을 만큼 충분한 에너지를 가진 고에너지 복사선 또는 입자선을 의미한다. 이러한 현상을 전리(Ionization) 또는 이온화라고 하며, 전리 방사선은 물질의 화학적 결합을 끊거나 구조를…
위출혈 (Gastric Bleeding) 1. 개요 위출혈이란 위의 점막층이 손상되어 혈관이 노출되고, 이로 인해 위강 내로 혈액이 유출되는 상태를 의미한다. 이는 넓은 의미에서 식도와 십이지장 상부까지를 포함하는 상부 위장관 출혈(Upper Gastrointestinal Bleeding, UGIB)의 핵심적인 부분이며, 출혈량에 따라 생명을 위협할 수 있…
비알코올성 지방간 질환 (NAFLD / MASLD) 1. 개요 비알코올성 지방간 질환(Non-Alcoholic Fatty Liver Disease, NAFLD)은 과도한 음주나 간 독성 약물 복용 등 뚜렷한 원인이 없음에도 불구하고 간세포 내에 지방이 과도하게 축적되는 질환을 의미한다. 일반적으로 간 무게의 5% 이상이 지방으로 채워졌을 때 진단하며, 알코…
비만 개요 비만은 체중이 정상 범위를 크게 초과하여 건강에 악영향을 미치는 상태로, 전 세계적으로 심각한 공중보건 문제로 여겨진다. 주로 과도한 지방 축적과 관련되며, 이는 대사 이상, 만성 질환, 조기 사망 위험 증가 등 다양한 건강 문제를 유발한다. 비만은 단순히 외형적인 문제가 아니라 생리학적, 심리적 요인의 복합체로, 예방과 치료에 대한 체계적인 접…
에르로티니브 (Erlotinib) 1. 개요 에르로티니브(Erlotinib)는 상피세포 성장인자 수용체(EGFR)의 활성을 억제하여 암세포의 증식을 막는 1세대 티로신 키나아제 억제제(Tyrosine Kinase Inhibitor, TKI; 단백질 인산화 효소의 활성을 차단하는 약물) 계열의 표적항암제이다. 주로 비소세포폐암(NSCLC)과 췌장암 치료에 사…
전단파 탄성영상술 (Shear Wave Elastography, SWE) 1. 개요 전단파 탄성영상술(Shear Wave Elastography, SWE)은 초음파를 이용하여 조직 내에 전단파(Shear Wave)를 발생시키고, 이 파동의 전파 속도를 측정함으로써 조직의 물리적 강도(Stiffness)를 정량적으로 평가하는 비침습적 영상 진단 기술이다. 기…
보안 감시 (Security Monitoring) 보안 감시(Security Monitoring)는 조직의 정보 시스템, 네트워크, 애플리케이션 등에서 발생하는 활동을 지속적으로 관찰하고 분석하여 보안 위협을 탐지하고 대응하는 일련의 프로세스와 기술을 포괄하는 개념입니다. 현대 사이버 보안 생태계에서 보안 감시는 사후 대응을 넘어선 선제적 위협 탐지와 신속…
렘수면 행동장애 (REM Sleep Behavior Disorder, RBD) 1. 개요 렘수면 행동장애(REM Sleep Behavior Disorder, RBD)란 수면 중 렘(REM) 수면 단계에서 나타나야 할 정상적인 근육 마비 상태가 소실되어, 꿈속에서 하는 행동을 실제로 몸으로 옮기게 되는 수면 장애이다. 일반적인 수면은 비렘(NREM) 수면과 …
분류: 건강 / 질병 / 소화기계 질환 크론병 (Crohn's Disease) 1. 개요 크론병은 입에서 항문에 이르기까지 소화관 전체 어디에서나 발생할 수 있는 만성 염증성 장질환(Inflammatory Bowel Disease, IBD)의 일종이다. 염증성 장질환이란 장관 내벽에 만성적인 염증이 발생하는 질환을 통칭하며, 크론병은 특히 장벽의 모든 층을…
분류: 건강 / 질병 / 소화기계 / 간담췌 질환 담석증 (Cholelithiasis) 1. 개요 담석증이란 담낭(쓸개)이나 담관 내에 담즙의 성분이 결정화되어 돌(담석)이 형성되는 질환을 말한다. 담즙은 간에서 생성되어 담낭에 저장되는 지방 소화를 돕는 알칼리성 액체인데, 이 담즙이 농축되거나 성분이 변하면서 딱딱한 결정체로 굳어지게 된다. 담낭은 간 아…
다중 오믹스 통합 개요 다중 오믹스 통합(Multi-omics Integration)은 유전체학(Genomics), 전사체학(Transcriptomics), 단백질체학(Proteomics), 대사체학(Metabolomics), 메틸화체학(Methylomics) 등 다양한 생물학적 오믹스 데이터를 통합하여 생물학적 시스템의 복잡한 메커니즘을 종합적으로 이해하…
항원 (Antigen) 1. 개요 항원(Antigen)이란 생체 내로 유입되었을 때 면역 체계에 의해 '비자기(Non-self)'로 인식되어, 항체의 생성을 유도하거나 림프구의 활성화를 유도하는 물질을 말한다. 항원이라는 용어는 '항체를 생성하는 물질'이라는 의미의 Antibody(항체)에서 유래되었으며, 면역 반응의 트리거(Trigger) 역할을 수행하여…
AI 진단 모델 AI 진단 모델(AI Diagnostic Model)은 인공지능, 특히 머신러닝과 딥러닝 기술을 활용하여 환자의 임상 데이터, 영상 자료, 유전체 정보 등을 분석하고 질병을 식별하거나 예측하는 알고리즘 시스템을 의미합니다. 전통적인 의료 진단 방식이 의사의 경험과 주관적 판단에 크게 의존했다면, AI 진단 모델은 방대한 양의 의료 데이터를 …
분류: 건강 / 질병 / 소화기계 장폐색 (Intestinal Obstruction) 1. 개요 장폐색이란 소장이나 대장 등 장관의 내용물이 정상적으로 통과하지 못하고 완전히 또는 부분적으로 차단된 상태를 의미한다. 이는 단순한 소화 불량과 달리 장의 물리적 폐쇄나 운동 기능 상실로 인해 발생하며, 적절한 조치가 이루어지지 않을 경우 장 괴사나 천공으로 이…
신우신염 (Pyelonephritis) 1. 개요 신우신염은 신장의 신우(신장에서 만들어진 소변이 모이는 곳)와 신장 실질에 세균 감염이 발생하여 염증이 생기는 상부 요로 감염 질환이다. 일반적으로 요도와 방광을 거쳐 세균이 신장까지 거슬러 올라오는 역행성 감염에 의해 발생하며, 발병 양상과 경과에 따라 갑작스럽게 증상이 나타나는 급성 신우신염(Acute …
시계 유전자 (Clock Gene) 1. 개요 시계 유전자(Clock Gene)란 생물체의 세포 내에서 약 24시간 주기의 생체 리듬(Circadian Rhythm, 일주기 리듬)을 생성하고 조절하는 특정 유전자 집단을 의미한다. 시계 유전자는 수면-각성 주기, 체온 조절, 호르몬 분비, 대사 활동 등 생명 유지에 필수적인 생리적 기능들이 외부 환경(빛, …