OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)은 인간의 모든 알려진 멘델 유전 질환과 그와 관련된 표현형(Phenotype, 유전자 변이로 인해 겉으로 드러나는 신체적·생리적 특성) 사이의 관계를 체계적으로 정리한 종합 유전 정보 데이터베이스이다. 1.…
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"임상적 특징"에 대한 검색 결과 (총 4개)
Steatotic HCA (지방형 간세포선종) Steatotic HCA(Steatotic Hepatocellular Adenoma, 이하 sHCA)는 간세포선종(Hepatocellular Adenoma, HCA)의 하위 아형 중 하나로, 간세포 내에 지질(지방)이 비정상적으로 축적된 특징을 가진 양성 간 종양입니다. 과거에는 '지방성 간세포선종(Steato…
단백뇨 (Proteinuria) 개요 단백뇨(蛋白尿, Proteinuria)는 정상 범위보다 많은 양의 단백질이 소변으로 배출되는 상태를 의미합니다. 건강한 성인의 경우 하루 소변으로 배출되는 단백질은 일반적으로 150mg 미만이며, 이 중 약 70~80%가 알부민입니다. 신장의 사구체 여과 장벽과 세뇨관 재흡수 기능이 정상적으로 작동할 때 단백질의 누출은…
유전성 비다형성 대장암 증후군 유전성 비다형성 대장암 증후군(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC)은 대장암의 가장 흔한 유전성 형태 중 하나로, 린치 증후군(Lynch syndrome)으로도 잘 알려져 있다. 이 질환은 일반 인구에 비해 젊은 연령에서 대장암 및 여러 다른 암의 발생 위험이 현저히 높아지는…