OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)은 인간의 모든 알려진 멘델 유전 질환과 그와 관련된 표현형(Phenotype, 유전자 변이로 인해 겉으로 드러나는 신체적·생리적 특성) 사이의 관계를 체계적으로 정리한 종합 유전 정보 데이터베이스이다. 1.…
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"상염색체 우성"에 대한 검색 결과 (총 4개)
당뇨병 개요 당뇨병은 혈액 내 포도당 수치가 지속적으로 상승하는 만성 질환으로, 인슐린의 분비 또는 기능 이상으로 인해 발생합니다. 전 세계적으로 4억 명 이상이 영향을 받고 있으며, 심혈관 질환, 신부전, 시력 손실 등 중대한 합병증을 유발할 수 있습니다. 본 문서에서는 당뇨병의 원인, 증상, 진단 방법, 치료 전략 및 예방 방안에 대해 체계적으로 설명합…
유전성 비다형성 대장암 증후군 유전성 비다형성 대장암 증후군(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC)은 대장암의 가장 흔한 유전성 형태 중 하나로, 린치 증후군(Lynch syndrome)으로도 잘 알려져 있다. 이 질환은 일반 인구에 비해 젊은 연령에서 대장암 및 여러 다른 암의 발생 위험이 현저히 높아지는…
가족성 대장다발성선종증 개요 가족성 대장다발성선종증(Familial Adenomatous Polyposis, 이하 FAP)은 대장에 수백에서 수천 개의 선종성 용종이 형성되는 유전성 질환으로, 대장암으로 진행될 위험이 극도로 높은 상태입니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 주로 APC(Adenomatous Polyposis Coli) 유…