# 상염색체 열성 유전성 대자질환 ## 개요 **상염색체 열 유전성 대사질환**(Autosomal Recessive Inherited Metabolic Disorders)은 유전자의 이상으로 인해 신체의 대사 과정에 장애가 생기는 질환 중, 특정 유전 방식을 따르는 질환군을 의미합니다. 이들 질환은 부모로부터 물려받은 유전자가 특정 조건을 충족할 때 발...
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"상염색체"에 대한 검색 결과 (총 4개)
# 유전성 비다형성 대장암 증후군 **유전성 비다형성 대장암 증후군**(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC)은 대장암의 가장 흔한 유전성 형태 중 하나로, **린치 증후군**(Lynch syndrome)으로도 잘 알려져 있다. 이 질환은 일반 인구에 비해 젊은 연령에서 대장암 및 여러 다른 암의 발생 위...
# 가족성 대장다발성선종증 ## 개요 **가족성 대장다발성선종증**(Familial Adenomatous Polyposis, 이하 FAP)은 대장에 수백에서 수천 개의 선종성 용종이 형성되는 유전성 질환으로, **대장암으로 진행될 위험이 극도로 높은 상태**입니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 주로 **APC**(Adenomatou...
# 폰 기르케 ## 개요**폰 기르케**(von Gierke disease), 또는제1형 당원병**(lycogen storage disease type I, GSD-I)은 간과 신장에서의 글루코스 대사에 중요한 효소인 **포도당-6-포스파타제**(glucose-6-phosphatase, G6Pase)의 결핍으로 인해 발생하는 **상염색체 열성 유전성 대사...