# 상염색체 열성 유전성 대자질환 ## 개요 **상염색체 열 유전성 대사질환**(Autosomal Recessive Inherited Metabolic Disorders)은 유전자의 이상으로 인해 신체의 대사 과정에 장애가 생기는 질환 중, 특정 유전 방식을 따르는 질환군을 의미합니다. 이들 질환은 부모로부터 물려받은 유전자가 특정 조건을 충족할 때 발...
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"대사질환"에 대한 검색 결과 (총 4개)
# 간세포선종## 개요 **간세선종**(Hepatocellular aden, HCA)은 간 발생하는 양성양으로, 간세포(간의 주요 기능 세포)가 비정상적으로 증식하여 형성되는 덩어리입니다.로 20~40대 젊은 여성에서 호발하며, 경구피임약의 장기 복용과 밀접한 관련이 있습니다. 간세포선종은 일반적으로 증상을 나타내지 않지만, 크기가 커지거나 파열될 경우 ...
# 폰 기르케 ## 개요**폰 기르케**(von Gierke disease), 또는제1형 당원병**(lycogen storage disease type I, GSD-I)은 간과 신장에서의 글루코스 대사에 중요한 효소인 **포도당-6-포스파타제**(glucose-6-phosphatase, G6Pase)의 결핍으로 인해 발생하는 **상염색체 열성 유전성 대사...
# 대한비만학회 개요 **대한비만학회**(Korean Society the Study of Obesity KSSO)는만과 관련된 과학적 연구, 임상 치료, 예방 전략 및 공공 보건 정책을 발전시키기 위해 설립된 대한민국의 대표적인 의학 학술 단체이다. 1996년에 창립되어 이후 비만의 원인, 병태생리, 합병증, 진단 기준, 치료 방법 등을 다각도로 연...