# 상염색체 열성 유전성 대자질환 ## 개요 **상염색체 열 유전성 대사질환**(Autosomal Recessive Inherited Metabolic Disorders)은 유전자의 이상으로 인해 신체의 대사 과정에 장애가 생기는 질환 중, 특정 유전 방식을 따르는 질환군을 의미합니다. 이들 질환은 부모로부터 물려받은 유전자가 특정 조건을 충족할 때 발...
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# 폰 기르케 ## 개요**폰 기르케**(von Gierke disease), 또는제1형 당원병**(lycogen storage disease type I, GSD-I)은 간과 신장에서의 글루코스 대사에 중요한 효소인 **포도당-6-포스파타제**(glucose-6-phosphatase, G6Pase)의 결핍으로 인해 발생하는 **상염색체 열성 유전성 대사...