OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)은 인간의 모든 알려진 멘델 유전 질환과 그와 관련된 표현형(Phenotype, 유전자 변이로 인해 겉으로 드러나는 신체적·생리적 특성) 사이의 관계를 체계적으로 정리한 종합 유전 정보 데이터베이스이다. 1.…
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유전성 비다형성 대장암 증후군 유전성 비다형성 대장암 증후군(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC)은 대장암의 가장 흔한 유전성 형태 중 하나로, 린치 증후군(Lynch syndrome)으로도 잘 알려져 있다. 이 질환은 일반 인구에 비해 젊은 연령에서 대장암 및 여러 다른 암의 발생 위험이 현저히 높아지는…
가족성 대장다발성선종증 개요 가족성 대장다발성선종증(Familial Adenomatous Polyposis, 이하 FAP)은 대장에 수백에서 수천 개의 선종성 용종이 형성되는 유전성 질환으로, 대장암으로 진행될 위험이 극도로 높은 상태입니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 주로 APC(Adenomatous Polyposis Coli) 유…
상염색체 열성 유전성 대자질환 개요 상염색체 열 유전성 대사질환(Autosomal Recessive Inherited Metabolic Disorders)은 유전자의 이상으로 인해 신체의 대사 과정에 장애가 생기는 질환 중, 특정 유전 방식을 따르는 질환군을 의미합니다. 이들 질환은 부모로부터 물려받은 유전자가 특정 조건을 충족할 때 발현되며, 대사 경로에…
폰 기르케 개요폰 기르케(von Gierke disease), 또는제1형 당원병(lycogen storage disease type I, GSD-I)은 간과 신장에서의 글루코스 대사에 중요한 효소인 포도당-6-포스파타제(glucose-6-phosphatase, G6Pase)의 결핍으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전성 대사질환이다. 이 질환은 당원 저장 …