# 유전성 비다형성 대장암 증후군 **유전성 비다형성 대장암 증후군**(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC)은 대장암의 가장 흔한 유전성 형태 중 하나로, **린치 증후군**(Lynch syndrome)으로도 잘 알려져 있다. 이 질환은 일반 인구에 비해 젊은 연령에서 대장암 및 여러 다른 암의 발생 위...
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"유전자 검사"에 대한 검색 결과 (총 5개)
# 가족성 대장다발성선종증 ## 개요 **가족성 대장다발성선종증**(Familial Adenomatous Polyposis, 이하 FAP)은 대장에 수백에서 수천 개의 선종성 용종이 형성되는 유전성 질환으로, **대장암으로 진행될 위험이 극도로 높은 상태**입니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 주로 **APC**(Adenomatou...
# 상염색체 열성 유전성 대자질환 ## 개요 **상염색체 열 유전성 대사질환**(Autosomal Recessive Inherited Metabolic Disorders)은 유전자의 이상으로 인해 신체의 대사 과정에 장애가 생기는 질환 중, 특정 유전 방식을 따르는 질환군을 의미합니다. 이들 질환은 부모로부터 물려받은 유전자가 특정 조건을 충족할 때 발...
# 폰 기르케 ## 개요**폰 기르케**(von Gierke disease), 또는제1형 당원병**(lycogen storage disease type I, GSD-I)은 간과 신장에서의 글루코스 대사에 중요한 효소인 **포도당-6-포스파타제**(glucose-6-phosphatase, G6Pase)의 결핍으로 인해 발생하는 **상염색체 열성 유전성 대사...
# 의료 진단 의료 진단(Medical Diagnosis)은 환자의 증상, 징후, 병력, 검사 결과 등을 종합적으로 분석하여 질병이나 건강 상태의 원인을 규명하는 의학적 과정입니다. 이는 환자의 치료 계획 수립과 예후 판단의 기초가 되며, 현대 의학에서 가장 핵심적인 단계 중 하나로 간주됩니다. 정확한 진단은 적절한 치료를 가능하게 하고, 환자의 회복을 ...