변이 탐지 (Variant Calling) 1. 개요 변이 탐지(Variant Calling)란 차세대 염기서열 분석(NGS, Next-Generation Sequencing)을 통해 얻은 샘플의 염기서열 데이터를 표준 참조 유전체(Reference Genome)와 비교하여, 염기서열의 차이가 발생하는 지점을 식별하고 그 유형을 결정하는 생물정보학적 분석 …
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"변이 호출"에 대한 검색 결과 (총 4개)
IGV (Integrative Genomics Viewer) 1. 개요 IGV(Integrative Genomics Viewer)는 고해상도 유전체 데이터를 시각적으로 탐색하고 분석하기 위해 개발된 오픈 소스 인터랙티브 유전체 브라우저(Genome Browser)이다. 차세대 염기서열(NGS, Next Generation Sequencing) 기술로 생성되…
Galaxy (생물정보학 플랫폼) 1. 개요 Galaxy는 생물학 및 생물정보학 분석을 위해 설계된 오픈 소스 기반의 웹 기반 데이터 분석 플랫폼이다. 이 플랫폼의 주된 개발 목적은 복잡한 명령줄 인터페이스(CLI, Command Line Interface) 사용법을 익히지 않은 생물학자나 의료 전문가들이 전문적인 생물정보학 도구를 쉽게 사용할 수 있도록 …
생물정보학 개요 생물정보(Bioinformatics) 생물학, 컴퓨터 과학, 수학, 통계학, 정보공학을 융합하여 생물학적 데이터를 수집, 저장, 분석, 해석하는 학제간 학문 분야이다. 특히 유전체학(genomics), 단백질체학(proteomics), 전사체학(transcriptomics) 등에서 발생하는 대량의 생물학적 데이터를 다루는 데 핵심적인 역할을…