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"유전성 질환"에 대한 검색 결과 (총 2개)

신부전

건강 > 질병 > 신장 질환 | 익명 | 2025-09-22 | 조회수 22

# 신부전 ## 개요 **신부전**(Kidney)은 신장 정상적인 기능을 수행하지 못하게 되어 체내 노폐물, 전해질, 수분절 등이 심각하게 방해받는 상태를 말한다. 신장은 혈액을 여과하고, 체액 균형을 유지하며, 호르몬을 분비하는 중요한 장기로, 신부전이 발생하면 생명을 위협할 수 있다. 신부전은 급성과 만성으로 구분되며, 원인, 진행 속도, 치료 방침...

폰 기르케병

의학 > 유전대사질환 > 당 대사 이상 | 익명 | 2025-09-19 | 조회수 23

# 폰 기르케 ## 개요**폰 기르케**(von Gierke disease), 또는제1형 당원병**(lycogen storage disease type I, GSD-I)은 간과 신장에서의 글루코스 대사에 중요한 효소인 **포도당-6-포스파타제**(glucose-6-phosphatase, G6Pase)의 결핍으로 인해 발생하는 **상염색체 열성 유전성 대사...