폰 기르케 개요폰 기르케(von Gierke disease), 또는제1형 당원병(lycogen storage disease type I, GSD-I)은 간과 신장에서의 글루코스 대사에 중요한 효소인 포도당-6-포스파타제(glucose-6-phosphatase, G6Pase)의 결핍으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전성 대사질환이다. 이 질환은 당원 저장 …
검색 결과
"글루코스 대사"에 대한 검색 결과 (총 1개)
"글루코스 대사"에 대한 검색 결과 (총 1개)
폰 기르케 개요폰 기르케(von Gierke disease), 또는제1형 당원병(lycogen storage disease type I, GSD-I)은 간과 신장에서의 글루코스 대사에 중요한 효소인 포도당-6-포스파타제(glucose-6-phosphatase, G6Pase)의 결핍으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전성 대사질환이다. 이 질환은 당원 저장 …