# Steatotic HCA (지방형 간세포선종)

**Steatotic HCA**(Steatotic Hepatocellular Adenoma, 이하 **sHCA**)는 간세포선종(Hepatocellular Adenoma, HCA)의 하위 아형 중 하나로, 간세포 내에 지질(지방)이 비정상적으로 축적된 특징을 가진 양성 간 종양입니다. 과거에는 '지방성 간세포선종(Steatotic Hepatocellular Adenoma)' 또는 '지방간 유사 간세포선종' 등으로 불렸으나, 최근 간종양의 분류 체계가 재편되면서 명확한 유전적 및 임상적 특성을 가진 독립된 아형으로 인정받고 있습니다.

## 1. 개요 및 정의

간세포선종은 드물게 발생하는 간 양성 종양으로, 주로 젊은 여성에서 호발하며 경구 피임약 복용력이나 스테로이드 사용과 밀접한 관련이 있습니다. sHCA는 전체 간세포선종의 약 10~15%를 차지하는 아형으로, 간 조직 검사 시 간세포의 66% 이상이 지방을 포함하고 있는 것으로 정의됩니다.

이 아형은 다른 간세포선종 아형들과 구별되는 독특한 임상 양상과 예후를 보입니다. 특히 **HNF1α(Heptocyte Nuclear Factor 1-alpha) 유전자의 불활성화 돌연변이**가 공통적으로 관찰되며, 이로 인해 지질 대사에 관여하는 유전자들의 발현이 억제되어 지방이 간세포 내에 축적되는 병인이 됩니다.

## 2. 병인 및 유전적 기전

sHCA의 발생 기전은 다른 간세포선종 아형과 뚜렷이 구분됩니다.

*   **HNF1α 돌연변이**: sHCA의 가장 핵심적인 특징은 *HNF1A* 유전자의 불활성화 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 간세포의 분화와 대사 조절에 중요한 역할을 하는 HNF1α 단백질의 기능을 상실시킵니다.
*   **지질 대사 이상**: HNF1α의 기능 상실은 지방산 산화 및 지질 합성 경로에 영향을 미쳐, 간세포 내에 중성지방이 과도하게 축적되게 합니다.
*   **염증성 아형과의 공존**: 드물지만, sHCA가 염증성 간세포선종(Inflammatory HCA, IHC)의 특징을 일부 보일 수 있으며, 이 경우 *IL-6ST* 유전자의 활성화 돌연변이가 추가로 발견되기도 합니다.

## 3. 임상적 특징 및 진단

sHCA는 다른 아형에 비해 임상적으로 비교적 benign(양성)인 경향을 보이지만, 정확한 감별 진단이 중요합니다.

### 3.1 임상 양상
*   **성별 및 연령**: 주로 30~50대의 여성에서 발견되며, 경구 피임약 복용력이 있는 경우가 많습니다.
*   **증상**: 대부분 무증상이며, 우연히 복부 초음파나 CT 검사 중 발견되는 경우가 많습니다. 종양이 크거나 출혈이 발생하면 복통을 호소할 수 있습니다.
*   **위험도**: sHCA는 간암(간세포암종)으로의 악성 전환 위험이 다른 아형(특히 β-catenin 활성화형)에 비해 현저히 낮습니다. 그러나 종양이 크거나(특히 5cm 이상) 출혈 위험이 있는 경우 치료가 고려됩니다.

### 3.2 영상학적 소견
*   **CT/MRI**: 지방 성분이 풍부한 특성상, 비대조 CT에서 저밀도(low density)로 관찰됩니다. MRI에서는 지방 억제 기법(fat-suppression)을 적용하면 신호 강도가 현저히 감소하는 특징을 보입니다.
*   **특징적 소견**: 종양 내부에 혈관이 침습하지 않는 경우가 많으며, 조영제 투여 후 조영 증강 패턴이 다른 아형과 구별되는 양상을 보일 수 있습니다.

### 3.3 조직병리학적 진단
*   **H&E 염색**: 간세포의 다공성(pleomorphism)이 적고, 세포질 내에 명확한 지방 방울이 다수 관찰됩니다.
*   **면역조직화학염색**:
    *   **HNF1α**: 음성(negative)으로 나타납니다. (sHCA의 진단적 핵심 지표)
    *   **CRP(C-reactive protein)**: 음성 또는 약한 양성. (염증성 아형과 감별)
    *   **GS(Glutamine Synthetase)**: 균일한 양성이 아닌, 정상 간 조직과 유사한 패턴을 보일 수 있습니다.

## 4. 치료 및 관리

sHCA의 치료 전략은 종양의 크기, 증상, 그리고 환자의 생식 계획에 따라 결정됩니다.

1.  **관찰(Observation)**:
    *   크기가 작고(보통 5cm 미만), 무증상인 경우, 특히 경구 피임약 복용을 중단한 후에도 호전될 가능성이 높으므로 정기적인 영상 검사를 통한 관찰이 권장됩니다.
    *   경구 피임약 중단 후 종양이 축소되거나 소실되는 경우가 많아, 약물 중단이 첫 번째 치료 옵션이 될 수 있습니다.

2.  **수술적 절제(Surgical Resection)**:
    *   종양이 5cm 이상으로 커져 출혈 위험이 있거나, 진단이 명확하지 않아 악성 종양(간세포암종 등)을 감별해야 하는 경우, 또는 관찰 중 크기가 증가하는 경우에 수술적 절제를 고려합니다.
    *   sHCA는 주변 정상 간 조직과의 경계가 비교적 명확하여 절제가 비교적 용이한 편입니다.

3.  **경피적 중재 시술**:
    *   수술적 위험이 높은 환자나 종양이 작고 국소적인 경우, 경피적 고주파 열소작술(RFA)이나 냉동 절제술을 고려할 수 있습니다.

## 5. 감별 진단

sHCA는 다음과 같은 질환들과 감별이 필요합니다.

*   **간세포암종(HCC)**: 특히 지방성 간세포암종은 sHCA와 영상학적 소견이 유사할 수 있어 조직 검사나 정밀 영상 진단이 필요합니다.
*   **결절성 재생 과형성(Nodular Regenerative Hyperplasia)**: 간경변이 없는 간에서 발생하는 양성 병변으로, 영상학적 소견이 혼동될 수 있습니다.
*   **선종종양성 결절(Adenomatous Hyperplasia)**: 간세포선종과 유사한 소견을 보이지만, 명확한 종괴 형성보다는 간 조직의 국소적 증식입니다.

## 6. 참고 문헌 및 관련 문서

*   **관련 문서**: 간세포선종(Hepatocellular Adenoma), 간종양 분류, HNF1α 돌연변이, 간 지방증
*   **참고 문헌**:
    *   International Consensus Group on Hepatocellular Adenomas. "Hepatocellular adenoma: key clinical and pathobiological implications for classification and management." *Journal of Hepatology* (2017).
    *   WHO Classification of Tumours of the Digestive System. 5th Edition. IARC, 2019.

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*본 문서는 의학적 정보를 제공하기 위한 참고용이며, 진단 및 치료는 반드시 전문 의사와 상담하시기 바랍니다.*